ABSTRACT
Se presenta el caso de un paciente con anemia de Fanconi quien a pesa de tener datos clínicos característicos del padecimiento, no fue diagnosticado sino hasta la edad de 30 años, y sólo posteriormente al establecimiento de aplasia medular. Además de la aplasia medular y de algunos defectos característicos tales como hipoplasia de los pulgares, el paciente presentaba diabetes mellitus e hipogonadismo, que parecen ser complicaciones poco frecuentes de esta enfermedad, aunque relacionadas con ellas. El propósito de este trabajo es describir el caso y mostrar los criterios de diagnósticos clínico y de laboratorio, haciendo énfasis en los estudios citogenéticos
Subject(s)
Humans , Male , Adult , Pancytopenia/diagnosis , Phenotype , Diabetes Mellitus/complications , Fanconi Anemia/diagnosis , Hypogonadism , Diagnosis, Differential , Congenital Abnormalities , Cytogenetics/methods , Bone Marrow/abnormalitiesABSTRACT
En el presente trabajo se utilizó la técnica de FISH en el estudio de seis pacientes con alteraciones estructurales del cromosoma 18 y siete pacientes con cromosomas marcadores no satelitados de origen desconocido; los objetivos fueron hacer el diagnóstico citogenético y establecer la correlación cariotipo-fenotipo en cada caso. En dos pacientes con cromosomas marcadores no satelitados se demostró que el marcador era un isocromosoma 18p y que por tanto, su fenotipo es el resultado de una tetrasomía 18p. En otro paciente, portador de una translocación (8:18) aparentemente recíproca y balanceada, las sondas para el DNA total de los cromosomas 8 y 18 demostraron que existía monosomía 18q. Dos pacientes con deleciones y dos con anillo del cromosoma 18 se estudiaron con sondas para telómeros y se demostró la integridad de los mismos en ambas deleciones, y su ausencia en los anillos. En un paciente, portador de un rearreglo del cromosoma 18, se confirmó una inversión pericéntrica. Con estos datos se concluyó que es necesario realizar la técnica de FISH para la adecuada caracterización de los rearreglos estructurales, lo cual la hace de gran utilidd para brindar un asesoramiento genético adecuado